中新網上海2月29日電 (記者 陳靜)29日是國際罕見病日。讓科學治療離患者更近一些、讓患者的負擔更輕一些，成為醫生和患者組織等不斷努力的方向。

　　PNH是指陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥。北京協和醫院血液內科主任醫師韓冰教授29日在線接受記者采訪時表示，這是一種非常有代表性的罕見病：超級罕見、危害很大。韓冰說，雖然患病人數不多，但是，患者往往會出現嚴重的貧血、血栓，腎功能損害；有些病人甚至出現臟器衰竭，死亡率在5年達到30%左右，10年生存期明顯低于正常人。

　　“PNH患者的發病年齡多為20到40歲的青壯年。”韓冰說，這些人正在求職、結婚、生子等人生節點上，疾病引發貧血、血尿、身體乏力、喪失勞動能力，使他們失去正常的生活的權利。PNH患者血栓風險是正常人的50倍，發生急性腎衰的風險也是正常人的10倍以上，有一些患者會有平滑肌功能障礙的問題，

　　據了解，已被發現的罕見病中，有很多目前仍無法治療；但是，PNH患者是有藥可治的。以依庫珠單抗為代表的C5補體抑制劑“面世”改變了自然病程，可以讓患者的生存期接近正常人，同時提升患者的生活質量。不過，患者需接受終身治療，才能緩解相關癥狀，從而降低血栓發生率，減少因腎衰等的死亡概率。韓冰教授指出，這意味著患者可以重新回歸社會。

　　據悉，目前，依庫珠單抗已在華上市，并被納入醫保。韓冰告訴記者，其所在醫院血液內科已與罕見病科聯合，在醫院內開始治療。不過，若讓更多PNH患者因依庫珠單抗獲益，還有很多實際問題需要解決，比如：運輸問題、異地醫保報銷問題等。這需要更多的關注和政策支持，才能讓患者更便捷地用藥。

　　來自新疆喀什的小杰(化名)在2021年底被確診罹患PNH。她在接受采訪時告訴記者，在納入醫保之前，她買1瓶藥的價格是2萬元，其一年治病的開銷是近50萬元；依庫珠單抗被納入醫保后，1瓶藥她只需自付2518元。這大大減輕了小杰的經濟負擔。

　　談及罕見病藥物的可及性，PNH病友之家發起人佳佳接受記者采訪時表示，PNH主要患病人群為青壯年，長期患病，身體虛弱，讓他們失去了很多求學、就業的機會，所以他們的經濟負擔和疾病負擔都非常嚴重。韓冰教授指出，罕見病藥物被納入醫保非常重要，其所在醫院成立罕見病科是具有開創性意義的探索。她指出，這大大提升了藥物可及性。不過她希望，未來醫保報銷可以實現雙通道(醫院和藥房)，而非僅僅是從醫院開出的藥可以進入醫保。

　　多年從事罕見病治療的韓冰教授坦言，在中國，專職罕見病醫生很少，大多數醫生是在常見病診療的同時開展罕見病的治療。2018年和2023年國家兩次公布的《罕見病目錄》，共收錄了超過200種罕見病。“但是，診療罕見病，醫生需要付出更多的努力，才能夠實現真正的‘專’。”韓冰直言，整個罕見病醫療群體存在著巨大的臨床需求缺口，從醫生角度是這樣；在護理、檢驗等領域亦如此。

　　在線接受采訪時，華中科技大學同濟醫學院藥品政策與管理研究中心主任陳昊教授直言，目前，雖然越來越多的罕見病用藥被納入了醫保，但實際上還有待解決的難點。小杰告訴記者，目前其所在城市購藥還存在一些困難。她需要韓冰教授幫忙聯系購藥，再通過冷鏈物流運到新疆喀什，一次購藥需要約一周時間。

　　如何彌合罕見病患者藥物可及的“最后一公里”，陳昊教授坦言，對于醫療機構而言，其用藥規模始終是有限的，不可能無限擴張。罕見病用藥的配備必須依據醫院具體的診療能力、診療范圍和診療水平諸多因素，科學、合理地制定方案；要求普遍全部配備，是不客觀的，也是不科學的。在這位專家看來，承擔罕見病診療的地區診療中心可以依據流行病學的發病情況和患者的綜合情況，去配備相關藥物；在配備方案上，可以利用大數據，智能地進行供應鏈管理，去優化罕見病用藥的配備主體。

　　關于罕見病藥物費用問題，陳昊教授認為，探索建立多元共付共同分擔的機制去緩解患者用藥負擔，才能讓更多患者因創新藥治療獲益。對此，全國政協委員、對外經濟貿易大學保險學院副院長孫潔教授接受采訪時認為，對于境外創新藥，政府部門應鼓勵藥物進口，并納入優先審評審批的通道；應該鼓勵中國的大型醫藥流通企業與相關國內外藥企合作，加速引進藥物。對于無法引進的藥物，比如：不在專利期、保護期的，可以鼓勵國內仿制。孫潔希望提升惠民保的可持續性以及它對罕見病的保障效能，并期待有更多的罕見病患者通過惠民保分散風險。

　　作為患者組織發起人，佳佳還表示，在醫生層面，希望專家能夠組織更多的繼續教育、學術活動，讓更多醫生，尤其是基層的醫生，了解相關疾病。對疑似患者，開展相關檢測，使他們有機會盡早得到確診；對于患者自身，她希望病友能夠更多地了解PNH疾病知識，包括如何開展運動，堅持藥物治療、自我管理等等。在她看來，每個病友都要重視自己的身體，因為這不是個人的問題，是整個家庭的問題。(完)