近日國家醫(yī)保局等部門發(fā)布的新版國家醫(yī)保藥品目錄新增91種藥品，其中包含用于治療肥厚型心肌病的瑪伐凱泰膠囊等13種罕見病用藥。截至目前，超過90種罕見病治療藥品已納入國家醫(yī)保藥品目錄。

　　罕見病，因其極低的發(fā)病率、有限的患者人數(shù)、高昂的藥物研發(fā)成本，很長一段時間是醫(yī)療領(lǐng)域“被遺忘的角落”。

　　罕見病防治，關(guān)愛不能缺席。在多部門努力下，我國加速構(gòu)建罕見病防治保障之路，為患者搭建生命的橋梁，在用藥的可及性和可負(fù)擔(dān)性方面，不斷實現(xiàn)“從0到1”的突破。

　　在今年國家醫(yī)保藥品目錄談判中，上萬名難治性癲癇患兒的“救命藥”氯巴占進醫(yī)保了。藥片價格幾毛錢的小調(diào)整，給患者家庭帶來實實在在的希望。

　　難治性癲癇，有著“低治愈率、高致殘率、高致死率”的特點。根據(jù)有關(guān)統(tǒng)計，國內(nèi)難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)患兒，病死率達20%以上。

　　患兒家屬告訴記者，孩子發(fā)病時，“有時一天抽搐七八十次，每次發(fā)作都像在生死關(guān)頭徘徊”。

　　長期以來，因兼具罕見病用藥和二類精神藥品的雙重屬性，管控嚴(yán)格，市場規(guī)模有限，氯巴占遲遲未能在國內(nèi)審批上市，患者往往選擇從國外代購“救命藥”。

　　2020年，一起充滿爭議的涉及海外代購氯巴占案件引起廣泛關(guān)注。隨后，多個罕見病癲癇患兒家庭聯(lián)合發(fā)出求助信，呼吁關(guān)注氯巴占的進口和使用問題。

　　是藥，更是民生。

　　2022年6月，國家衛(wèi)生健康委、國家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布《臨床急需藥品臨時進口工作方案》和《氯巴占臨時進口工作方案》，優(yōu)先采用臨時進口方式，緩解患者“無藥可用”困境，同時支持氯巴占藥品國產(chǎn)化。

　　國產(chǎn)氯巴占2022年獲批上市，2024年進入醫(yī)保，這小小的藥片，燃起患者的生命希望。

　　同樣，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）患者用藥，也是今年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整關(guān)注的一個焦點。

　　PNH，一種極罕見的后天獲得性溶血性疾病，臨床主要表現(xiàn)為血管內(nèi)溶血、骨髓造血功能衰竭和反復(fù)血栓形成，患者生命受到嚴(yán)重威脅。

　　2021年3月，一位PNH患者遭遇斷藥，懷著一線希望，向中國罕見病聯(lián)盟求助。中國罕見病聯(lián)盟攜手北京協(xié)和醫(yī)院、國家藥監(jiān)局及藥企開啟“同情用藥”的愛心征程。80余天后，從瑞士引進的新藥成功落地北京協(xié)和醫(yī)院，患者獲得救治。新版國家醫(yī)保藥品目錄將這一創(chuàng)新藥鹽酸伊普可泮膠囊納入，將為更多患者帶來希望。

　　近幾年，脊髓性肌萎縮癥（SMA）、戈謝病、重癥肌無力等罕見病治療用藥相繼被納入目錄……自2018年國家醫(yī)保局成立以來，已經(jīng)連續(xù)7年開展醫(yī)保藥品目錄調(diào)整。目前，已有90余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄，罕見病藥品保障水平穩(wěn)步提升。

　　一路走來，是努力，更是希望。

　　“醫(yī)保藥品目錄的調(diào)整，是國家對每一個生命的尊重與呵護，是對特殊群體的特別關(guān)愛?！敝袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康說，罕見病患者“藥籃子”的每一步調(diào)整、每一次增加，都不容易。

　　從“無藥可醫(yī)”到“有藥可用”，再到“用得起藥”……把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置，我國積極探索罕見病用藥新模式，加強藥物研發(fā)，讓患者更有“醫(yī)靠”。

　　“罕見病患者的痛苦與治療的無助，時刻揪著醫(yī)者的心。讓更多好藥、‘救命藥’進醫(yī)保，是醫(yī)患共同的心聲?！敝腥A醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚說，在這條充滿挑戰(zhàn)與希望的道路上，我們攜手并進，為患者點亮生命的燈塔。

　　一個社會的文明程度，既有如何對待“多數(shù)人”，也有如何關(guān)懷“極少數(shù)人”。一股股讓罕見病患者得到更好保障的力量，正匯聚成暖流，浸潤著每一個需要關(guān)懷的心靈。