促進(jìn)人類健康、解析健康原因始終是驅(qū)動生命科學(xué)原始創(chuàng)新的核心需求和問題之一。表型是生命體的生物特征。表型組，是指生物體從微觀組成到宏觀、從胚胎發(fā)育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。表型組學(xué)是繼基因組之后生命科學(xué)的又一個(gè)戰(zhàn)略制高點(diǎn)和原始創(chuàng)新源。基于大數(shù)據(jù)與人工智能時(shí)代的新理念、新方法，人類表型組大科學(xué)計(jì)劃正深刻地改變著生命科學(xué)領(lǐng)域的科研面貌，引領(lǐng)生命科學(xué)的范式變革。

　　10月24日，由復(fù)旦大學(xué)、中國生物物理學(xué)會表型組學(xué)分會、上海國際人類表型組研究院聯(lián)合主辦的第二屆中國人類表型組大會及第三屆國際人類表型組研討會開幕。作為表型組學(xué)研究領(lǐng)域最為重要的前沿學(xué)術(shù)峰會，今年兩場大會均聚焦“表型組時(shí)代的人類健康”這一主題，吸引了來自全球300余位正式代表、近千位聽眾在線參加，共同分享表型組學(xué)最新研究成果，探討人類健康重大問題的科技解決方案，凝聚 “國際人類表型組大科學(xué)計(jì)劃”的中國動力與全球合力。

　　“中國人類表型組研究協(xié)作組”三位共同組長，中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)常務(wù)副校長、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院院長、上海國際人類表型組研究院院長金力，中國工程院院士、中國工程院副院長、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院校長王辰，中國科學(xué)院院士、中國科學(xué)院大學(xué)副校長徐濤共同擔(dān)任中國大會主席。被譽(yù)為“國際代謝組學(xué)之父”的澳大利亞國家表型組研究中心主任尼克爾森（Jeremy Nicholson）, 被譽(yù)為“系統(tǒng)生物學(xué)之父”的美國科學(xué)院、工程院、醫(yī)學(xué)科學(xué)院和人文與藝術(shù)科學(xué)院“四院”院士、中國科學(xué)院外籍院士胡德（Leroy Hood）以及金力三位“國際人類表型組研究協(xié)作組”共同發(fā)起人擔(dān)任國際研討會共同主席。

　　“基于測一切之可測的理念，人類表型組計(jì)劃就是要對人類的各種表型進(jìn)行全尺度、全周期、從微觀到宏觀的、精密系統(tǒng)測量，從而進(jìn)一步去了解人類的各種表型和人類健康的關(guān)系。”金力表示，與30年前相比，精密測量技術(shù)和大數(shù)據(jù)科學(xué)的發(fā)展賦予了科學(xué)家們通過對大規(guī)模人群樣本全景精密測量獲得海量表型大數(shù)據(jù)并加以科學(xué)分析的強(qiáng)大能力。繼而，科學(xué)家們將能成體系發(fā)現(xiàn)表型-環(huán)境-基因境之間、宏觀表型-微觀表型之間的跨尺度關(guān)聯(lián)與相互作用，最終繪制出人類健康與疾病的全景式表型組參比圖譜。

　　“我們可以把這張圖理解成為一張‘導(dǎo)航圖’，也就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關(guān)系圖。”金力強(qiáng)調(diào)：“科學(xué)家們按圖索驥，可以大大提高生命科學(xué)的創(chuàng)新效率,大大提高我們對生命現(xiàn)象認(rèn)知的能力。”而這張解析復(fù)雜生命系統(tǒng)機(jī)理與奧秘的新一代“導(dǎo)航圖”，也將使人類表型組成為生命科學(xué)未來原始創(chuàng)新的關(guān)鍵策源地與戰(zhàn)略制高點(diǎn)，引領(lǐng)新一輪健康科技與生物產(chǎn)業(yè)變革。

　　盡管“人類表型組計(jì)劃”的概念由美國科學(xué)家最先提出，但我國在全球范圍內(nèi)率先對人類表型組大科學(xué)計(jì)劃進(jìn)行了布局，并實(shí)質(zhì)性推動相關(guān)研究開展。記者了解到，早在2014年，復(fù)旦大學(xué)就開始籌備發(fā)起“人類表型組”大科學(xué)計(jì)劃。2015年，復(fù)旦大學(xué)承擔(dān)國家科技基礎(chǔ)性工作專項(xiàng)項(xiàng)目《中國各民族體質(zhì)人類學(xué)表型特征調(diào)查》，采集了55個(gè)民族共4萬余人的形態(tài)觀察、人體功能、生化、生理等十余類近千個(gè)表型數(shù)據(jù)，在此基礎(chǔ)上構(gòu)建了專用數(shù)據(jù)庫和數(shù)字化樣本庫，提供數(shù)據(jù)全流程規(guī)范化管理；2016年4月，在國務(wù)院批準(zhǔn)的《上海系統(tǒng)推進(jìn)全面創(chuàng)新改革試驗(yàn)加快建設(shè)具有全球影響力的科技創(chuàng)新中心方案》中，“國際人類表型組”被列入需布局的重大科學(xué)基礎(chǔ)工程；2018年3月，上海市首批市級科技重大專項(xiàng)“人類表型組計(jì)劃（一期）”正式啟動；2018年底，“中國人類表型組研究協(xié)作組”和“國際人類表型組研究協(xié)作組”相繼成立，人類表型組計(jì)劃的國內(nèi)外協(xié)同創(chuàng)新網(wǎng)絡(luò)基本框架形成；2019年，經(jīng)上海市批準(zhǔn)，獨(dú)立法人新型研發(fā)機(jī)構(gòu)上海國際人類表型組研究院成立，研究院致力于建成推進(jìn)人類表型組大科學(xué)計(jì)劃的國內(nèi)外協(xié)調(diào)機(jī)構(gòu)、戰(zhàn)略性科研力量和高質(zhì)量轉(zhuǎn)化平臺。

　　據(jù)悉，從2018年至今，在平臺建設(shè)、數(shù)據(jù)系統(tǒng)、協(xié)同網(wǎng)絡(luò)、科研攻關(guān)等方面，我國已進(jìn)一步為引領(lǐng)人類表型組大科學(xué)計(jì)劃探索構(gòu)建起“四位一體”的基本構(gòu)架。充分依托已經(jīng)建成的人類表型組精密測量平臺，復(fù)旦大學(xué)自2020年正式啟動“上海核心自然人群隊(duì)列健康表型跟蹤研究”。該研究通過網(wǎng)絡(luò)和微信等渠道，將征集1000名常住上海的志愿者前往張江的人類表型組精密測量平臺，每人檢測20000個(gè)表型，開展深入分析與研究。目前，已有超過170名志愿者完成了全部檢測項(xiàng)目。近年來，僅在復(fù)旦大學(xué)牽頭的上海市市級科技重大專項(xiàng)支持下，我國學(xué)者已在包括Nature、Science等頂級期刊上發(fā)表重要科研論文200余篇。面向國家重大戰(zhàn)略需求、面向經(jīng)濟(jì)社會發(fā)展、面向人民健康，2018年至今，已有100余項(xiàng)人類表型組應(yīng)用基礎(chǔ)研究和應(yīng)用示范研究，在“國際人類表型組計(jì)劃（一期）”重大專項(xiàng)支持下同步展開。部分項(xiàng)目已經(jīng)取得了重要的“早期收獲”。

　　金力介紹，人類表型組研究成果能夠幫助人們整量級地提高醫(yī)學(xué)診斷準(zhǔn)確性和效率，實(shí)現(xiàn)對疾病的精準(zhǔn)分型、精準(zhǔn)分類，引導(dǎo)臨床實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷、個(gè)性化治療，促進(jìn)個(gè)人的精準(zhǔn)健康管理。這對支撐精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、促進(jìn)人類健康具有重大意義。同時(shí)，人類表型組計(jì)劃及相關(guān)科研成果將發(fā)現(xiàn)一批全新的表型標(biāo)志物，大量獲得藥物新靶點(diǎn)、新機(jī)制，為新型診斷試劑和產(chǎn)品、下一代原創(chuàng)新藥、個(gè)性化健康管理裝備、智慧醫(yī)療器械與設(shè)備等提供超級引擎。而在計(jì)劃推進(jìn)過程中形成的高精度生物與健康大數(shù)據(jù)資源庫，將為培育和發(fā)展大健康產(chǎn)業(yè)提供豐富、堅(jiān)實(shí)、多元的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。人類表型組計(jì)劃的深入推進(jìn)，最終將為我國引領(lǐng)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)變革提供持久的創(chuàng)新動力。（光明日報(bào)全媒體記者顏維琦 通訊員陶爍）