中新網北京3月1日電 (記者 孫自法)國際著名學術期刊《細胞》(Cell)2024年迎來創刊50周年，其近期發布特刊涉及從遺傳學視角討論“何以為人”這一前沿科學問題。

　　因對人類演化研究領域的眾多突破性貢獻，中國科學院古脊椎動物與古人類研究所(古脊椎所)付巧妹研究員團隊受邀針對現代人的演化之路撰寫評論性文章。

　　北京時間3月1日凌晨，付巧妹團隊以“古代基因組與現代人類的演化路徑”為題的科學評論在《細胞》上線發表，從古基因組學視角系統解讀現代人遺傳特征的發展歷程，探討過去人類的遷徙融合模式、種群規模、適應性變異及多樣性的歷史，并對現代人區別于其他滅絕的人類群體及其他物種的特殊性和優勢特征提出深刻見解。

　　研究揭示現代人基因組背后的遺傳變化

　　付巧妹團隊認為，通過直接比較現代人和滅絕古人類的基因組序列，研究人員可以更密切追蹤現代人的起源及其重要表型的變化，從而區分他們與尼安德特人、丹尼索瓦人等的遺傳特征，探討現代人區別于滅絕古人類得以留存至今的優勢和根本原因，這一直接方法是極其強有力的理論工具。

　　然而，由于目前所獲得的滅絕古人類和早期現代人的基因組數據較少，這些古老群體的基因多樣性并未得到全面了解，使得該方法的使用受到極大限制。

　　盡管如此，現有數據集和研究仍發現有重要的線索，被發現屬現存現代人所特有、不存在來自滅絕古人類混血或遠祖群體不完全譜系分流基因的序列范圍僅占7%。在這一序列范圍里，與神經功能、RNA(核糖核酸)剪接相關的遺傳變異被發現，而更多其他線索仍有待繼續探究。

　　該團隊表示，現代人并沒有一套明確標識自身、區別于其他群體或物種的特有基因組，但各種各樣與身高、疾病免疫、耐寒性、膚色和眼睛顏色、飲食結構等相關的基因變體構成其最重要的遺傳特征即基因多樣性，盡管這種多樣性僅僅是古基因組所透射的史前人類基因多樣性的一小部分，卻在人類發展史中發揮出舉足輕重的作用。

　　重建滅絕古人類與早期現代人生存歷史

　　通過解碼滅絕古人類和早期現代人的古基因組信息，研究人員可厘清這些人類群體之間的遺傳差異，更好了解他們的行為方式和生存細節，如種群規模、家庭結構、繁殖方式、遷徙路徑，及對氣候變化、病原體傳播、生活方式革新等的適應，為從群體層面探知現代人得以持續擴張和發展的優勢特征提供了新的視角。

　　付巧妹團隊基于已有相關研究結果分析指出，早期現代人和滅絕古人類群體之間確實存在一些差異：

　　首先，早期現代人群體的有效種群規模一直要比尼安德特人等滅絕古人類群體大得多，這有助于現代人在較長時間和較大空間范圍內維持高水平的遺傳多樣性，更能靈活應對不斷變化的環境條件。

　　其次，早期現代人和尼安德特人雖然都實行女性外婚制，即在自身所處關系密切的小群體之外尋找女性配偶，但早期現代人群體卻保持了更高的遺傳多樣性，他們的直系祖先之間的親緣關系相對更遠，而尼安德特人和丹尼索瓦人的基因組則表明他們的直系祖先中有近親繁殖的跡象。

　　第三，現代人的另一突出特征是其群體遷徙擴張的迅速性和廣泛性，現代人走出非洲，不僅占據了所有先前存在的滅絕古人類的生存領地，而且擴散至撒哈拉沙漠、美洲、大洋洲等更多地方。

　　盡管無法用單一的遺傳現象來解釋將現代人群體不斷擴張而滅絕古人類群體不斷縮小至消失的原因，但付巧妹團隊提出種群規模與個體適應性之間正相關性的“阿利效應”，即范圍更廣、聯系更加緊密的群聚網絡更有利于個體存活和繁衍，其在幫助現代人進行資源開發、防御和配偶選擇等合作性活動中發揮出積極影響和重要優勢。

　　此外，古基因組在揭示現代人對不同環境的適應機制方面亦發揮重要作用。例如，東亞北部的EDAR基因突變可能在末次盛冰期低紫外線環境的選擇下頻率上升，來自丹尼索瓦人的EPAS1基因變體可能幫助高原居民在高海拔地區生存，還有許多與當地飲食結構、病原體免疫、生活方式改變等相關的適應性基因都被一一發現。

　　“這些研究結果填補了現代人演化歷程里的相關空白，更凸顯了適應在人類發展史中的關鍵作用。”付巧妹團隊說。

　　助力解答“我們是誰，我們從哪里來”

　　現代人流動性和適應性不斷增強，這也意味著仍有許多古基因組有待進一步發現和研究。

　　付巧妹團隊總結提出的追蹤現代人演化之路的直接和間接兩種方法，雖然因現有古基因組數據較少而有所局限，但仍然顯示出古基因組學在解答“何以為人”這一問題上的重要貢獻和巨大潛力。

　　同時，從直接和間接視角、個體和群體層面討論現代人較之滅絕古人類，以及其他物種在演化過程里的相似之處和相對優勢，這也為進一步細化現代人的演化路徑和深層次的譜系結構提供了更加清晰的研究思路。

　　遺傳學的興起和發展，為從生物學角度理解現代人的由來和獨特性提供了新的視角——20多年前，第一例人類基因組的測序觀察到現代人與黑猩猩的基因差異和分歧時間；“人類基因組計劃”的完成揭開現代人廣泛的基因多樣性；早期現代人和滅絕古人類基因組的發現更是為理解過去人類遷徙和演化的路徑帶來新的證據和見解。

　　作為最新發表評論文章的共同第一作者和共同通訊作者，中國科學院古脊椎所安德魯·本尼特(E. Andrew Bennett)副研究員、付巧妹研究員強調，“何以為人”即如何定義人類自身及理解人之為人的獨特性，是一個復雜而艱巨的問題，相信隨著更多關鍵時間和地點早期現代人和滅絕古人類基因組的測序和研究，將為解答“我們是誰，我們從哪里來”帶來更多新的證據和思考，“這些突破性工作使我們比以往任何時候都更接近回答這一問題”。(完)