中新網北京8月24日電(記者 孫自法)國際著名學術期刊《自然》最新發表兩篇遺傳學論文，研究人員報道了人類Y染色體的組裝和分析，Y染色體也是最后完成全測序的人類染色體。該研究結果填補當前Y染色體參考的諸多空白，帶來對不同人群演化和變異的見解。

　　據論文介紹，人類Y染色體由于結構復雜一直很難測序和組裝。超過一半的Y染色體在當前的人類參考基因組組裝中缺失，導致人們對人類Y染色體的認識很不全面，限制了人們對其組成、復雜性以及在不同人群間差異的理解。

　　其中一篇論文研究中，Adam Phillippy和“端粒到端粒”(Telomere-to-Telomere)聯盟報道了完整的人類Y染色體的62460029個堿基對序列。這次的組裝糾正了當前人類參考基因組組裝中關于Y染色體的多個錯誤，同時還向參考基因組中添加了逾3000萬個堿基對，揭示出多個基因家族的完整結構，并確認41個新的蛋白質編碼基因。這次的結果還糾正了微生物組研究中提出的假設，這些假設將之前未知的人類Y染色體序列錯誤歸類為細菌序列。

　　另一篇論文中，論文通訊作者、美國杰克遜基因組醫學實驗室Charles Lee和同事及合作者一起，組裝了代表世界21個不同人群的43名男性的人類Y染色體。這些組裝結果更詳細闡釋了Y染色體在18.3萬年的人類演化歷史上的遺傳差異，該研究結果揭示了新的DNA序列、保守區域的特征，以及促進Y染色體復雜結構的分子機制。(完)