2月28日是第16個國際罕見病日，11時，在廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院六樓的神經(jīng)內(nèi)科，來自南寧市上林縣的10歲脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒陸泳泉接受治療后回到病房，打開床前的電視收看他最喜歡的動畫片，這樣的他看起來與同齡人沒什么兩樣。

　　SMA作為一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，因其發(fā)病年齡廣、疾病危害大而受到社會各界的廣泛關注。自治區(qū)婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室主任羅靜思介紹，SMA是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，一般將SMA由重到輕分為4型。重癥SMA患兒如不進行有效治療，多數(shù)會在兩歲內(nèi)夭折。

　　按照2020年8月發(fā)布的《中國SMA患者生存現(xiàn)狀報告白皮書》，SMA在新生兒中發(fā)病率約為1/6000-1/10000。普通人群中，每40-50人中就有一人是致病基因攜帶者。據(jù)估算，國內(nèi)約有SMA患者2萬-3萬人。

　　“在孩子兩歲時，我們就發(fā)現(xiàn)他走路和正常小朋友不一樣，腿很外張，一定得用手撐著膝蓋才能坐起來。”在病床旁，陸泳泉的父親陸錫樞回憶道。當時，眼看著同齡的小孩已蹣跚學步，陸錫樞心里焦急萬分。經(jīng)過多方問診，2014年，陸泳泉在深圳市兒童醫(yī)院被確診為SMA-Ⅲ型。

　　在2020年8月之前，全球僅有兩款可以治療SMA的相關藥物。一種是2016年12月于美國獲批上市的諾西那生鈉，在中國上市后一針費用高達70萬元，而且需要每年注射。另一種是在2019年5月經(jīng)FDA（美國食品藥品監(jiān)督管理局）批準注冊的諾華旗下AveXis公司的基因治療藥物Zolgensma，終身只需注射一次，但售價折合人民幣超過1000萬元，被稱為“世界上最貴的藥”。

　　這對于像陸錫樞一樣的普通家庭而言，實在難以負擔。在長達7年的時間里，陸錫樞帶著兒子四處求醫(yī)問藥，但兒子的病情依然逐漸惡化。

　　轉(zhuǎn)機出現(xiàn)在2021年年底，諾西那生鈉注射液經(jīng)過國家醫(yī)保局和企業(yè)的8輪談判，最終進入國家醫(yī)保目錄，于2022年1月1日起實施。“靈魂砍價”過后，諾西那生鈉注射液的醫(yī)保定價是3.3萬元一瓶，除去醫(yī)保報銷，患者只需要自行負擔少部分費用。

　　“特效藥能進醫(yī)保我們真的很高興，像我們在南寧就醫(yī)，3.3萬元的價格經(jīng)過醫(yī)保報銷后我個人只用負擔3000多元，我們這種打工階層基本也能出得起。”陸錫樞說，他每4個月就帶著孩子來自治區(qū)婦幼保健院注射一次諾西那生鈉，從去年到現(xiàn)在已經(jīng)打了6針。

　　作為廣西唯一的中國SMA診治中心聯(lián)盟單位，諾西那生鈉注射液被納入醫(yī)保后，廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院一共接診了50例SMA患者，患兒年齡從兩個月到12歲不等。在納入醫(yī)保前，該院僅有兩例患者注射過該藥。

　　“這些患者有些是有嚴重的脊柱側(cè)彎，失去了行走的能力。經(jīng)藥物治療，SMA-Ⅰ型和SMA-Ⅱ型患者的運動能力都得到了改善。”羅靜思表示，接受用藥治療和康復訓練的孩子，不管是在醫(yī)療救助上還是在社會關系上，都得到了很大的改善。

　　“以前腳只能移動一點點，打了針之后腳的力氣大了一些。”在接受中青報·中青網(wǎng)記者采訪時，陸泳泉在病床上用手比劃著自己能夠平移的幅度。自治區(qū)婦幼保健院兒童神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師趙青青是陸泳泉的主治醫(yī)生，她說，由于陸泳泉已經(jīng)10歲，錯過了最佳的干預時間，如今只能阻止疾病的進展。“如果小朋友在1歲多或者在幾個月大的時候用藥，又做康復治療，效果會比較好。”

　　2月28日，自治區(qū)婦幼保健院還組織多學科專家開展了主題為“點亮你的生命色彩，讓罕見被看見”的國際罕見病日義診活動。在現(xiàn)場擺放的針對SMA攜帶者基因篩查的宣傳海報上，“預防重于治療”幾個大字格外醒目。

　　“對于罕見病，其實最重要的診治方法還是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。”羅靜思介紹，72%的罕見病由遺傳因素導致，如果夫妻雙方攜帶相同基因的缺陷，那么他們生育罕見病患兒的概率將大幅上升。因此，相關人士可以先通過婚檢或者孕檢來減少常見罕見病的發(fā)生。

　　長期堅守在臨床一線的羅靜思這些年接觸了不少罕見病患兒，對于罕見病家庭面臨的困境感觸頗深。“罕見病患兒通過治療，跟正常孩子的生活能力還是差別很大的。他們的家庭所承擔的痛苦和經(jīng)濟負擔，是很多普通的家庭不能理解的。”她希望公眾能夠關注罕見病，對有需要者提早進行干預，把預防出生缺陷提高到第一道防線。

　　中青報·中青網(wǎng)記者 謝洋 實習生 石鮮鮮 來源：中國青年報